Federação Mundial destaca diagnóstico precoce no Dia da Hemofilia

Nesta sexta-feira, 17 de abril, data em que ocorre o Dia Mundial da Hemofilia, a Federação Mundial da Hemofilia enfatiza a necessidade do diagnóstico como etapa inicial vital para o tratamento e o acompanhamento dos pacientes com distúrbios hemorrágicos.

De acordo com a entidade internacional, estima-se que mais de 75% das pessoas com hemofilia no mundo ainda não foram diagnosticadas. Além disso, a diferença entre casos diagnosticados e não diagnosticados pode ser ainda maior quando considerados outros tipos de distúrbios de sangramento.

Em alerta divulgado pela federação, foi destacado que esse cenário resulta em centenas de milhares de indivíduos sem acesso a cuidados considerados básicos em diferentes países.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, afirmou Cesar Garrido, presidente da Federação Mundial da Hemofilia.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, declarou Garrido.

Aspectos clínicos da hemofilia

O Ministério da Saúde define a hemofilia como uma disfunção genética incomum que compromete o mecanismo de coagulação sanguínea devido à carência de determinados fatores essenciais à formação do coágulo, o que funciona como um curativo biológico.

Como resultado dessa condição, a coagulação não se desenvolve adequadamente, favorecendo episódios de sangramento nas articulações — denominados hemartroses — e nos músculos — conhecidos como hematomas —, que surgem devido à deficiência genética responsável por impedir a correta coagulação.

Ao ocorrer um corte ou lesão, proteínas específicas, responsáveis por promover o crescimento e regeneração dos tecidos, são ativadas para interromper o sangramento. Esse mecanismo denomina-se coagulação. Indivíduos com hemofilia não dispõem dessas proteínas na quantidade necessária, e, por consequência, apresentam sangramento prolongado.

No processo de coagulação, diversos fatores atuam em sequência específica até a formação do coágulo, responsável por cessar o sangramento.

Na presença de hemofilia, um dos fatores envolvidos no processo não executa sua função, impedindo a formação do coágulo e permitindo a continuidade do sangramento.

Existem dois tipos principais de hemofilia, classificados segundo o fator deficitário:

• Hemofilia A: deficiência do Fator VIII
• Hemofilia B: deficiência do Fator IX

Segundo o Ministério da Saúde, o quadro clínico dos sangramentos é semelhante nos dois tipos. A gravidade da hemofilia, no entanto, está relacionada à concentração do fator no plasma sanguíneo, que representa 55% do volume total do sangue.

A classificação da doença pode ser dividida em três categorias, de acordo com a porcentagem do fator presente:

• Grave: menos de 1%
• Moderada: entre 1% e 5%
• Leve: acima de 5% (neste caso, pode passar despercebida até a idade adulta)

Apesar de se tratar, na maioria das ocorrências, de um problema genético herdado, a hemofilia também pode ser adquirida ao longo da vida.

A forma congênita, que se manifesta desde o nascimento, decorre de alteração genética ligada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% das situações de hemofilia são transmitidas por mães portadoras da mutação genética aos descendentes.

A incidência em homens é mais elevada do que em mulheres. Esse fato ocorre porque a desordem resulta de defeito no cromossomo X. As mulheres, por possuírem dois cromossomos X, têm menor chance de manifestar a condição, ao passo que os homens, com apenas um cromossomo X, sempre manifestarão a doença caso portem o gene alterado.

Ainda que de forma rara, mulheres também podem ser acometidas pela hemofilia, especialmente quando ambos os pais são portadores do gene alterado. Em geral, mulheres portadoras apresentam níveis reduzidos dos fatores VIII ou IX. Filhas de homens com hemofilia serão obrigatoriamente portadoras.

Cenário nacional da hemofilia

Dados do Ministério da Saúde apontam que, em 2024, há registro de 14.202 pessoas com hemofilia no Brasil. Deste total, 11.863 apresentam hemofilia A, enquanto 2.339 são diagnosticados com hemofilia B.

No país, a responsabilidade pela produção dos medicamentos hemoderivados é da Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), que atua em ligação com o Ministério da Saúde e distribui esses medicamentos através do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado referente ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás ressaltou a importância de fabricar medicamentos hemoderivados no território nacional e destacou o trabalho desenvolvido em sua unidade industrial localizada no município de Goiana, na região da Zona da Mata de Pernambuco.

Na visão da empresa, a atuação do complexo industrial brasileiro coloca o país em um grupo restrito de nações que caminham para a autossuficiência na produção desses medicamentos.

De acordo com a nota da Hemobrás, a distribuição regular de medicamentos, como o Fator VIII — tanto na versão plasmática quanto recombinante, obtida por biotecnologia —, é fundamental para o tratamento da hemofilia A.

Ao garantir a oferta desses medicamentos essenciais ao SUS para o tratamento profilático da hemofilia, a Hemobrás atua, segundo o comunicado, como um elemento estratégico tanto na área logística quanto tecnológica, promovendo estabilidade à saúde dos pacientes e permitindo-lhes manter uma rotina ativa.

Mais informações sobre a hemofilia podem ser encontradas em reportagens televisivas especializadas.